Аналіз на патологію плода: що він показує?

Відомо, що про багато відхиленнях від норми можна дізнатися до народження дитини. Для отримання інформації про стан здоров'я призначається аналіз на патологію плода. У гіршому випадку виявляється вроджена патологія, але її характер може мати також спадкові корені. П'ять відсотків народжуються сьогодні малюків мають збої в організмі різного характеру. Природа цих відхилень може бути генетичної або хромосомної, в окремих випадках діє відразу кілька факторів.

Дослідження для виявлення патології плода

Проведення генетичного аналізу

В ідеалі цей аналіз проводиться перед зачаттям, але на практиці видно, що його частіше призначають вагітним. Метою даного дослідження є визначення ступеня ризику патологій вродженого характеру. Крім того, такий аналіз допомагає прояснити картину невиношування або вірогідність розвитку хвороб спадкового характеру.

Приводом для направлення на генетичний аналіз є певні обставини: вік від тридцяти п'яти років, присутність серйозних спадкових хвороб, шлюб з родичем, наявність вірусної інфекції в гострій формі у вагітної, мертвонародження або викидні в минулому.

Проведення генетичного аналізу підрозділяється на етапи. Початковий етап передбачає ультразвукове дослідження, призначає між десятьма і чотирнадцятьма тижнями віку ембріона і здійснюване для виявлення його можливих патологій. Другим етапом робляться аналізи, що дозволяють побачити стан гормонів ембріона. При цьому фахівці звертають увагу на гормони АФП і ХГЧ.

Діагностика патологій

Для раннього визначення аномалій розвитку дитини в першому триместрі, а саме на десятій-чотирнадцятому тижні вагітності, жінку направляють на пренатальне скринінгу-обстеження. Під цим поняттям мається на увазі забір крові у жінки, вироблений в лабораторних умовах і здійснюваний для досліджень. Такий підхід на сьогоднішній день виступає унікальним методом отримання інформації про наявність вад у розвивається в матці дитини. Результати цього аналізу вважаються коректними, оскільки він грунтується на вивченні особливих білків, вироблених плодом. Мова йде про альфа-фетопротеїну, скорочено АФП. Ця речовина виділяється печінкою і так званим жовтковим мішком, виходячи в складі сечі і потрапляючи в амніотичну середу. Звідти АФП, минаючи хоріон, проникає в материнську кров.

Якщо медики дають висновок щодо занадто високого відсотка АФП, то їх підозри можуть бути спрямовані, наприклад, на ниркову аномалію. Також можна підозрювати заращение на органі дванадцятипала кишка або грижу, яка може бути сформована на головному або спинному мозку. Крім цього зустрічаються випадки неправильного будови черевної порожнини спереду, що припускає відсутність шкірно-м'язового каркаса над внутрішніми органами і наявність на його місці тільки тканин пуповини.

Патології плода та необхідні аналізи

Діагностика Синдрому Едвардса і Синдрому Дауна

Вчасно проведений аналіз на патологію плода, пов'язаний з виявленням рівня ХГЛ, сприяє коректному виявленню пороку розвитку або патології хромосомного характеру. Про це може стати відомо в перші дні другого триместру. Якщо дослідження показують ненормальне зниження рівня ХГЛ в заборонений крові, значить, є висока ймовірність наявності синдрому Едвардса у плода, це вважається вкрай серйозним порушенням здоров'я. А при занадто високому рівні ХГЛ медики роблять висновок про суттєву ймовірність наявності у дитини синдрому Дауна.

В рамках третього етапу обстеження призначається ультразвукова процедура, це відбувається між двадцятої і двадцять четвертої тижнем вагітності. В ході даного дослідження стану плода можуть бути виявлені його незначні вади. У цей час можна правильно визначити обсяг навколоплідної рідини і дізнатися про аномальний будові плаценти.

Подальше обстеження

Коли всі три етапи генетичного обстеження реалізовані, робиться висновок. У разі виявлення патології у плода, лікарі рекомендують піти на інвазивні методи вивчення стану єдиного організму жінки і дитини. Сюди входять: аналіз крові, забраної прямо з пуповіни- аналізи плода, які передбачають цитогенетическое і гістологічне дослідження.

Резус фактор

Важливо також пройти аналіз для визначення резус-фактора у плода. Результатом стане укладення про сумісність чи відсутність сумісності матері і її плоду по резус-фактору. Майбутні мами, у яких виявлена несумісність, знаходяться в групі ризику, тому спостереження за їх станом потрібно більш ретельне. Проводяться заходи, спрямовані на запобігання резус-конфлікту, це робиться для порятунку дитини від гемолітичної хвороби, вона небезпечна тим, що призводить до народження мертвого малюка або його смерті в грудному віці.

Сучасні умови життя привертають нас до порушень здоров'я. Основними агресивними факторами є переважання некорисних продуктів харчування, погана спадковість, забруднення води та повітря, дія радіації. Жіноче здоров'я найчастіше є нестабільно хорошим. Накопичені в жіночому тілі за період дитинства і молодості шкідливі речовини привертають до неможливості зачаття дитини або негативно впливають на утворився плід. Матусі по-різному поводяться при звістці про високу ймовірність серйозних захворювань виношуваної дитинку. У виняткових ситуаціях проводиться переривання вагітності. У багатьох випадках аналіз на патологію плода дозволяє дізнатися про ненормальному розвитку і вчасно скорегувати його стан.